Dacă primii fondatori ai unei comunități sunt purtători ai unor gene recesive cu impact negativ asupra sănătății, atunci procentul acestora se va acumula în populație și, în cazul unei consangvinizări strînse și îndelungate, mulți copii se vor naște cu malformații sau predispunere spre maladii. Așa s-a întîmplat în comunitatea migranților pakistanezi din Bradford (Anglia), care își trag originea din satul Mirpur (Kashmir, Pakistan); tradiția unei consangvinizări foarte strînse, izolate, în Anglia, a cauzat incidența unor boli neurodegenerative la copiii migranților pakistanezi, cu o frecvență de opt ori mai mare decît media statistică din Marea Britanie. La peste 40% dintre bebelușii care au murit în Bradford în primele luni sau săptămîni de viață au fost depistate anomalii cromozomiale, genetice și congenitale (cauzate de înrudirea prea strînsă între părinți).
O istorie tristă are comunitatea sud-americană din orașul Yarumal (Columbia), unde e înregistrată cea mai înaltă incidență în lume a bolii Alzheimer; acolo, simptomele apar foarte devreme, de la vîrsta de 40 de ani. În baza analizei genetice, s-a ajuns la constatarea că gena predispoziției pentru această boală a fost adusă de un conchistador spaniol în secolul XVII, iar printre urmașii lui erau comune căsătoriile cu rude apropiate, din care cauză gena s-a răspîndit foarte larg în acea populație [Lalli et al., 2014]. Și în India sunt grupuri etnice în care există o acumulare a genelor recesive cauzatoare de boli; cercetătorii au constatat că asta se explică prin numărul foarte redus de fondatori care au stat la originea acestor grupuri, iar endogamia mult prea restrictivă a contribuit la distribuirea mutațiilor în populație [Nakatsuka et al., 2017]. Ca un exemplu anecdotic, poate fi menționat cazul familiei Colt din Australia; membrii acelei familii, în număr de circa 40 de persoane, trăiau de cîteva decenii izolați ca într-un clan și fiecare dintre ei întreținea relații sexuale cu cel puțin una dintre rudele apropiate; cînd au fost descoperiți de autorități, în anul 2012, acolo trăiau o duzină de copii, majoritatea fiind cu malformații faciale și cu alte handicapuri fizice și mintale, ca o consecință a consangvinizării de tip incestual. O dramă asemănătoare și la fel de oribilă a afectat membrii familiei americane Whittaker, despre care s-a spus că e cea mai incestuoasă familie din SUA.
Oasele sapienșilor din paleolitic de asemenea dezvăluie că, în acele vremuri de demult, apăreau diverse anomalii și deformări morfologice la o rată destul de înaltă, iar paleogeneticianul Erik Trinkaus consideră că aceste anomalii erau cauzate de consangvinizarea impusă de micile dimensiuni ale grupurilor de sapienși; acele grupuri erau nu doar mici, ci se aflau vreme îndelungată distanțate și izolate unele de altele, deci au fost lipsite de posibilitatea unor exogamii care să le diversifice genofondul și să diminueze procentul mutațiilor nocive [Trinkaus, 2018]. Așadar, există un șir de circumstanțe – cum ar fi prezența genelor asociate bolilor, izolarea pentru prea multă vreme a grupului, încrucișările între indivizi foarte înrudiți, lipsa oricăror influxuri genetice din afară – care, luate împreună, pot provoca degenerarea.
Dacă însă analizăm exemplul unor populaţii extinse numeric și, mai ales, dacă le analizăm la scară istorică, lucrurile se schimbă considerabil. Acolo unde exista o competiţie firească pentru succesul reproductiv, indivizii cu devieri de la normă erau excluşi din cursă şi se reproduceau doar cei robuști și sănătoşi; prin aceasta se explică de ce populaţiile endogame au putut să evolueze fără nicio problemă de ordin genetic şi s-au transformat în etnii viguroase, cu mii și mii de indivizi înrudiţi genetic.
(va urma)
