Din latină, con sanguineus înseamnă „cu același sânge”, de unde provine și termenul consangvinizare – cuplarea indivizilor care sunt înrudiți, care au „sânge comun”. Acest termen este folosit pentru a descrie căsătoriile între rude apropiate, căsătorii care, vreme de milenii, erau practicate în clanuri, triburi și etnii, pentru a respecta endogamia, adică pentru a consolida puterea familiilor și a conserva profilul identitar (implicit profilul genetic) al grupului. Și aici apar un șir de nedumeriri, care se cer lămurite.
Pe de o parte, endogamia și consangvinizarea erau necesare pentru integritatea și propășirea unui grup; aceste mecanisme reproductive au fost în mare măsură eficiente pentru dezvoltarea celor mai diferite populații de pe glob (mai ales, dacă ele trăiau izolate de alte societăți). Pe de altă parte, se știe că un amestec genetic între rude, dacă este îndelung întreținut și dacă rudele sunt apropiate, poate provoca apariția unor mutații și boli specifice în cadrul populației. Asta explică de ce mariajele consangvine în grupurile relativ mici și strict endogame duceau la apariţia unor anormalităţi morfologice și fiziologice la copii. Cum se explică această contrarietate – a beneficiilor și riscurilor endogamiei – și cum funcționează mecanismele evolutive în grupurile umane?
Fenomenul consangvinizării (în engleză se spune și inbreeding), într-adevăr, are două fațete și studiile de specialitate confirmă că, în populațiile unde este practicată endogamia, oamenii se căsătoresc la o vârstă mai fragedă, mariajele sunt mai stabile, tinerii părinți sunt mai intens ajutați de rude, e mai înaltă natalitatea, dar, totodată, e sporit riscul de morbiditate și mortalitate la copii [Reddy, 1987; Bittles et al., 1991; Afzal et al., 1994; Hakim, 1994; Wahab, Ahmad, 1996; Hussain, Bittles, 1998; Sureender et al., 1998; Helgason et al., 2008; Hamamy, 2012; Islam, 2012].
O cercetare asupra consangvinizării în țările arabe, de exemplu, a dezvăluit că la copiii născuți din căsătoriile între rude apropiate (când ambii părinți sunt purtători ai genelor recesive responsabile pentru o maladie anume) sunt mai frecvente așa maladii ca sindroamele Bardet-Biedl, Meckel-Gruber și Sanjad-Sakati, atrofia musculară spinală, osteopetroza ș.a. [Tadmouri et al., 2009]. La populația amish din SUA, care, din motive religioase, trăiește în comunități izolate și practică endogamia, de asemenea este mai înaltă incidența unor afecțiuni transmise ereditar. Totuși, în pofida maladiilor ereditare de care puteau suferi unii copii, sănătatea reproductivă a grupurilor endogame și consangvine era rareori afectată, fiindcă selecţia naturală îi elimina pe cei cu defecte semnificative, deseori încă la etapa de nou-născuți. Odată cu creșterea numărului de indivizi în populaţie, riscurile unor efecte adverse de pe urma încrucişărilor între persoanele înrudite scad considerabil, deoarece sita selecției operează asupra unui material cantitativ vast și contribuie la perpetuarea acelor combinații genetice care nu creează probleme de sănătate vădite; or, asta înseamnă că, la nivel statistic, impactul mutațiilor sau al genelor nocive este redus.
Apoi, potrivit unor investigaţii, mariajul între rudele de gradul doi şi trei este, în fond, scutit de riscul apariţiei unor anormalităţi la urmaşi. Estimările genetice arată că verii de gradul patru împărtășesc doar 0,20% de ADN în comun, cei de gradul trei – 0,78%, iar cei de gradul doi – 3,13%; sunt mai apropiați genetic verii de gradul întâi, care împărtășesc 12,5% de ADN identic. Această apropiere genetică explică de ce, într-adevăr, în cazul căsătoriei între veri drepți incidenţa mutaţiilor la copiii lor va fi ceva mai înaltă, dar nu e critică: e cu doar 1,7-2,8% mai mare decât media [Bennett et al., 2002], iar mortalitatea copiilor e cu 4,4% mai înaltă decât media pe populaţie [Bittles, Neel, 1994; Paul, Spencer, 2008]. Alți autori au propus următoarea comparație: o consangvinizare între veri de gradul întâi comportă, pentru copil, același risc ca la nașterea lui de către o mamă de circa 40 de ani, iar interzicerea căsătoriilor între veri e comparabilă cu interzicerea sarcinilor la femeile adulte.
Pentru a ne lămuri în complexitatea relaţiilor dintre consangvinizare, înrudire şi fertilitatea grupurilor de mici dimensiuni, este important să luăm în considerare și mecanismul biologic numit derivă genetică (genetic drift). Deriva genetică reprezintă o modificare întâmplătoare a frecvenței alelelor într-o populație, de la o generație la alta; în acest proces un rol important îl joacă modul arbitrar sau hazardul prin care aceste alele se transmit de la părinți la urmași. La modul practic, deriva genetică induce un număr suplimentar de variaţii genetice într-o populaţie, ceea ce reduce din riscurile unor consecinţe nocive ale consangvinizării. În plus, anume la nivel de populații mici se pot produce inovații genetice și fenotipice. Geneticianul american Sewall Wright a utilizat modelul insulei pentru a demonstra că existenţa mai multor grupuri mici relativ izolate asigură o mai mare variaţie genetică totală decât existenţa unei populaţii mai mari. O populaţie divizată în mai multe grupuri sau demuri mici, supusă unei derive genetice, dar şi unui anumit flux genetic (schimb periodic de gene între acele grupuri), are mai mari şanse de supravieţuire şi de evoluţie genetică decât o populaţie largă și unitară [Wright, 1943, apud Wilson, 1975/2003, p. 76].
(va urma)
